تعتبر حالات ضمور العضلات الشوكي من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر بشكل كبير على حياة الأطفال، حيث يمكن أن تؤدي إلى ضعف العضلات وفقدان القدرة على الحركة، وقد يتطلب العلاج المتاح تكاليف مرتفعة، مما يثير قلق الأسر المتأثرة بهذه الحالة الصحية.

وفيما يلي أهم المعلومات المتعلقة بهذا المرض، وفقا لموقع “Kids health”.

ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة وراثية تسبب ضعف العضلات وضمورها، مما يؤثر على قدرة الطفل على الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس، وقد يؤدي ضمور العضلات الشوكي الحاد إلى تلف العضلات المستخدمة في التنفس والبلع.

وتؤدي الإصابة بالمرض إلى تعطل الأعصاب المسؤولة عن قوة العضلات وحركتها، والتى تقع في النخاع الشوكي والجزء السفلي من الدماغ، حيث لا تستطيع هذه الأعصاب إرسال إشارات من الدماغ إلى العضلات لتحريكها، مما يؤدي إلى ضمورها.

ما علامات وأعراض ضمور العضلات الشوكي

تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي، وبشكل عام، كلما تأخر ظهور الأعراض، قلت حدتها، ويتم تصنيف الأنواع الخمسة لمرض ضمور العضلات الشوكي حسب شدة المرض والعمر الذي تبدأ فيه الأعراض.

يُصيب النوع صفر، المعروف أيضاً باسم ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة، الأطفال قبل ولادتهم، وهو نادر الحدوث ولكنه شديد الخطورة.

يبدأ النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي، والذي يُسمى أحيانًا ضمور العضلات الشوكي الطفولي أو مرض فيردنيغ-هوفمان، بالتأثير على الرضع منذ الولادة وحتى عمر ستة أشهر، والأطفال المصابون بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي يعيشون لفترة أطول.

يبدأ النوع الثاني بالتأثير على الأطفال بين عمر 6 و18 شهرًا، يستطيع الأطفال الجلوس بمفردهم لكنهم لا يستطيعون المشي، تتراوح شدة هذا النوع من متوسطة إلى شديدة.

النوع الثالث، المعروف أيضاً بمتلازمة كوجلبرج-ويلاندر أو ضمور العضلات الشوكي لدى اليافعين، يبدأ بالتأثير على الأطفال في عمر 18 شهراً أو حتى في سن المراهقة، يستطيع الأطفال المشي بمفردهم لكنهم يعانون من ضعف في أذرعهم وأرجلهم، وقد يتعرضون للسقوط المتكرر، هذا هو أخف أنواع ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال.

النوع الرابع هو الشكل الذي يصيب البالغين من ضمور العضلات الشوكي، تبدأ الأعراض عادةً بعد سن 35 وتتفاقم تدريجيًا مع مرور الوقت، ولأنه يتطور ببطء، فإن العديد من المصابين بالنوع الرابع من ضمور العضلات الشوكي لا يعلمون بإصابتهم به إلا بعد سنوات من ظهور الأعراض.

تشمل المشكلات التي قد تحدث بسبب SMA ما يلي:

– الجنف (انحناء العمود الفقري) إذا كانت عضلات الظهر ضعيفة
– استنشاق السوائل أو الطعام إلى داخل المجاري التنفسية
– تشوه المفاصل أو تصلبها الشديد
– هشاشة العظام تؤدي إلى كسور العظام.

علاج ضمور العضلات الشوكي

لا يوجد علاج نهائي لمرض ضمور العضلات الشوكي، ولكن تتوفر بعض خيارات العلاج، ويعتمد اختيار الطبيب على عمر الطفل وشدة الأعراض.

ما خيارات العلاج ما يلي:

الأدوية:

العلاج المُعدِّل للمرض: تعمل هذه الأدوية على زيادة كمية بروتين SMN في الجسم، يُعطى أحد هذه الأدوية، عن طريق البزل القطني، بينما يمكن إعطاء أدوية أخرى عن طريق التسريب الوريدي أو عن طريق الفم، العلاج الجيني البديل: يتضمن هذا العلاج استبدال جين SMN1 المتحور بجين SMN1 طبيعي، ويُعطى مرة واحدة عن طريق التسريب الوريدي

الرعاية الداعمة:

يتم توفير الدعم التنفسي من خلال قناع أو جهاز تنفس صناعي، في حال الحاجة إلى جهاز تنفس صناعي، قد يتم إدخال أنبوب في القصبة الهوائية (يُسمى فغر الرغامي)، علاجات تساعد الأطفال على السعال وإزالة المخاط، مما قد يساعد في الوقاية من العدوى، التغذية السليمة، في بعض الأحيان، يتم إدخال أنبوب تغذية عبر الأنف إلى المعدة (أنبوب أنفي معدي) أو مباشرة إلى المعدة (يُسمى أنبوب فغر المعدة أو أنبوب المعدة)، بهذه الطريقة، تصل التغذية مباشرة إلى المعدة، جبيرة أو دعامة، أو في بعض الأحيان جراحة لعلاج الجنف.

العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي

قصة مسلسل توابع

تدور أحداث مسلسل توابع فى إطار اجتماعى حول سيدة تعمل مؤثرة على السوشيال ميديا، تتمتع بشعبية واسعة وتأثير كبير على متابعيها، إلا أنها تواجه صراعا داخليا متصاعدا بين ماضيها وآثاره، وحاضرها الذى بات تحت المجهر، فى ظل محاولاتها المستمرة للحفاظ على توازنها النفسى وصورتها أمام الجمهور.

أبطال مسلسل توابع

مسلسل توابع من بطولة ريهام حجاج، أسماء أبو اليزيد، أنوشكا، محمد علاء، هانى عادل، ريم عامر، سحر رامى، عبير منير، جالا عادل وغيرهم من الفنانين ومن تأليف محمد ناير، وإخراج يحيى إسماعيل.