شهدت الحلقة الرابعة من مسلسل اللون الأزرق حالة من الصدمة لدى أدهم، الذي يجسد شخصيته أحمد رزق، وزوجته آمنة التي تلعب دورها جومانا مراد، بعدما طلب الطبيب إجراء فحص جيني لابنهما حمزة، موضحًا أن تكلفته تصل إلى 27 ألف جنيه، وهو ما أثار قلقهما ودهشتهما.
وبحسب موقع “Autism speaks”، رغم أن الفحوصات الجينية لا تقدم إجابات نهائية حول المرض، إلا أنها تساعد في تزويد بعض الأفراد أو العائلات بمعلومات تُفسر السبب المحتمل للإصابة بالتوحد، والحالات الطبية المحتملة للمصاب في المستقبل.
الاختبارات الجينية لاضطراب طيف التوحد
اختبار الميكرو أري
وفقًا للموقع، يُعتبر اختبار الميكرو أري المعيار الحالي للاختبارات الجينية، حيث يمكنه الكشف عن ما بين 3 إلى 10 بالمئة من الطفرات الجينية التي يُرجح أنها مسؤولة عن التوحد، وأحد أسباب هذه النسب المنخفضة هو محدودية تقنية الميكرو أري، حيث إنها لا تغطي سوى جزء صغير من ستة مليارات حرف من الحمض النووي (DNA) الذي نرثه من والدينا.
تسلسل الإكسوم
يفحص هذا الاختبار جزءًا أكبر من الشفرة الجينية، يسمى الإكسوم، الذي يشفر حوالي 20,000 جين تُساهم في تكوين الإنسان، وبفضل هذه المعلومات الأكثر تفصيلًا، يُمكن اكتشاف متغيرات جينية مرتبطة بالتوحد لم نكن قادرين على رصدها سابقًا.
يُعتبر تسلسل الإكسوم اختبارًا أكثر تفصيلًا يُحلّل الحمض النووي المسؤول عن ترميز الجينات، وباستخدام هذا الاختبار، يُمكن تحديد السبب المحتمل للتوحد في حوالي 10 إلى 30 بالمئة من الحالات.
كما توصي الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بإجراء اختبارات جينية محددة لمتلازمة إكس الهشة، لأي شخص يعاني من تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية أو تشخيص بالتوحد، والتي لا يمكن اكتشافها عن طريق تسلسل المصفوفات الدقيقة أو تسلسل الإكسوم.
فوائد الاختبارات الجينية
للفحص الجيني فوائد عديدة، فبالنسبة للبعض، قد يمنحهم راحة البال بمعرفة السبب المحتمل للتوحد، ويقلل من عناء البحث عن التشخيص المناسب بين الأطباء، كما يساعد على التخطيط للمستقبل والمتابعة الصحية المناسبة، وربما تقليل عدد الفحوصات الطبية المطلوبة لاحقًا، وإذا كشف الفحص عن وجود طفرة جينية معينة مرتبطة بحالة صحية أخرى، فقد يمكن المريض من الحصول على العلاجات في وقت مبكر.
كما أن بعض الطفرات الجينية المرتبطة بالتوحد تحمل خطرًا كبيرًا للإصابة بأمراض خطيرة أخرى، على سبيل المثال، الأفراد الذين يحملون طفرة في جين PTEN لديهم خطر أعلى من المعتاد للإصابة بالسرطان ومضاعفات أخرى، وبفضل هذه المعلومات، يمكن إخضاع الأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة لفحوصات الكشف عن السرطان بشكل أكثر انتظامًا.
مواعيد عرض مسلسل اللون الأزرق
تعرض حلقات مسلسل اللون الأزرق بطولة جومانا مراد وأحمد رزق، على شاشة cbc في الحادية عشر مساءً، وفي 12.15 بعد منتصف الليل على قناة الحياة.
أبطال مسلسل اللون الأزرق
مسلسل اللون الأزرق من بطولة العمل جومانا مراد، أحمد رزق، نجلاء بدر، أحمد بدير، كمال أبو رية، ورشا مهدى وحنان سليمان، يارا قاسم، كنزى هلال، نور محمود والطفل على، إلى جانب عدد من الفنانين، وإنتاج الباتروس، ومن تأليف مريم نعوم، وإخراج سعد هنداوي.