متلازمة سانفيليبو هي حالة نادرة تؤثر على الأطفال، حيث يبدأون في النمو بشكل طبيعي، ولكن مع تقدم الوقت، تظهر لديهم صعوبات في الكلام والتعلم والمشي، كما تترافق مع مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط والقلق، وفي المراحل المتقدمة، يفقد الأطفال القدرة على الكلام والحركة، مما يؤثر على نوعية حياتهم بشكل كبير.
نشرت صحيفة “The Mirror” قصة الطفلة ليني فورستر، التي تبلغ من العمر عامين وتعاني من هذه الحالة، حيث يعمل والداها على جمع التبرعات لدعم الأبحاث المتعلقة بعلاج محتمل قبل فوات الأوان.
اكتشاف مرض الطفلة
لم تكتشف الأم إميلي، البالغة من العمر 33 عامًا، والأب غاس، البالغ من العمر 35 عامًا، وجود مشكلة إلا بعد أن أظهر الفحص الجيني الروتيني لشقيقة إميلي وجود جين نادر يسمى NAGLU، مما يعني أن هناك فرصة بنسبة 50٪ أن تكون إميلي حاملة له أيضًا، وكانت هذه البداية لرحلة طويلة انتهت بتشخيص مؤلم لليني قبل ظهور أي أعراض.
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سانفيليبو من طفرة جينية تؤدي إلى عدم قدرة إنزيم يسمى سلفاميداز على تحليل جزيئات السكر المعقدة بشكل صحيح، مما يتسبب في تراكم هذه الجزيئات في خلايا الدماغ والجهاز العصبي، مما يؤثر تدريجياً على نموهم بشكل مدمر.
تضمنت العلامات الدقيقة وغير الضارة ظاهرياً في حالة ليني حواجب كثيفة، ورموشاً كثيفة، وشفتين ممتلئتين، وحالة القدم الحنفاء، أي أنها ولدت بقدمين منحرفتين قليلاً إلى الداخل.
وأوضحت إميلي أن هذه الحالة نادرة للغاية، حيث لا يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو إلا بعد فقدانهم بشكل كبير لمهاراتهم المعرفية والحركية، وغالباً ما يتم تشخيص الأعراض الأولية بشكل خاطئ على أنها توحد أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، وعادة لا يتم إجراء فحص جيني إلا عندما يبدأ الأطفال المصابون بفقدان جميع وظائفهم الحركية.
متلازمة نادرة
تشير التقديرات إلى أن متلازمة سانفيليبو تصيب حالة واحدة من بين كل 70,000 ولادة، ولكن قد يكون معدل انتشارها أعلى من ذلك، ولن يُعرف العدد الحقيقي إلا عند إدراج سانفيليبو ضمن فحوصات حديثي الولادة، وهو أمر مستبعد حتى توفر علاج فعال في السوق أثبت فعاليته في التجارب السريرية.
تقول مؤسسة علاج سانفيليبو إن العلامات تظهر عادةً في فترة حديثي الولادة، ولكنها غالباً ما تبدأ بالظهور بين عمر سنة وست سنوات، حيث يمكن أن تُعتبر الأعراض المبكرة غير مهمة، مما قد يؤدي إلى طمأنة العائلات بأن الطفل “سيتجاوزها مع الوقت”، لكن إذا لوحظ أكثر من علامة أو عرض مرتبط، فمن المهم التفكير في فحص مرض سانفيليبو.
الأعراض المبكرة لمرض سانفيليبو
– التنفس السريع بعد الولادة
– ملامح الوجه تتضمن بروز الجبهة وشفاه وأنف ممتلئان
– حواجب بارزة وكثيفة
– الشعر الزائد في الجسم
– تضخم الرأس
– تأخر النطق والنمو
– فقدان السمع
– التهابات الأذن أو الجيوب الأنفية المتكررة
– احتقان الجهاز التنفسي العلوي المزمن
– سلوكيات صعبة مثل فرط النشاط والاندفاع وضعف الشعور بالأمان وصعوبة التعاون
– اضطرابات النوم مثل صعوبة النوم والاستيقاظ المتكرر ليلاً
– إسهال مزمن
– الفتق السري
– تضخم الكبد أو الطحال.
تم تحديد أربعة أنواع فرعية من مرض سانفيليبو، أو داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث، وهي الأنواع A وB وC وD، حيث يعتبر النوع (أ) عادةً أشد الأنواع، حيث يفقد المريض قدراته مبكراً، مثل الكلام والمشي، ويتوفى في سن مبكرة، بينما يتطور النوع (ب) بوتيرة أبطأ في المتوسط، ويتميز النوعان (ج) و(د) بمعدلات تطور أكثر تبايناً، إلا أن معظم المرضى يميلون إلى الاحتفاظ بمهاراتهم لفترة أطول من النوعين (أ) و(ب).
تعد ليني فورستر مصابة بالنوع B من داء السكري، وقد تحدث والداها عن وجود علاجين تجريبيين قد ينقذان حياتها، لكنهما عالقان في مرحلة التجارب السريرية، وتكلف تجربة استبدال الجينات 5.5 مليون جنيه إسترليني، وقد تُساعد ستة أطفال، ويحاول إميلي وغاس الآن جمع التبرعات لتغطية التكاليف ما قبل السريرية اللازمة لإجراء التجربة.