هيئة الدواء توافق على إطلاق علاج جديد لمرضى بومبي

في خطوة جديدة لدعم مرضى الأمراض النادرة، وافقت هيئة الدواء المصرية على إطلاق علاج جديد لمرض «بومبي» في مصر، يستهدف تحسين فرص الرعاية العلاجية للمصابين بهذا المرض الوراثي المتقدم، الذي يؤثر على قوة العضلات ووظائفها، وقد يمتد تأثيره إلى الحركة والتنفس.

ويأتي إطلاق العلاج الجديد، الذي أعلنت عنه شركة سانوفي مصر، في إطار الجهود الرامية إلى تطوير خيارات علاجية متخصصة لمرضى بومبي، وتعزيز فرص حصولهم على الرعاية المناسبة، بالتوازي مع دعم التشخيص المبكر والمتابعة الطبية المتخصصة.

وأكد عدد من الخبراء والمتخصصين في أمراض الأعصاب وطب الأطفال أن توافر العلاج الجديد يمثل خطوة مهمة في تطوير رعاية مرضى بومبي، مشددين على ضرورة تكامل العلاج مع التشخيص الإكلينيكي والجيني المبكر، والمتابعة الطبية المنتظمة داخل مراكز متخصصة متعددة التخصصات، لضمان حصول المرضى على الرعاية المناسبة.

وقالت الدكتورة ناجية علي فهمي، أستاذ المخ والأعصاب ومدير مركز أمراض العضلات والأعصاب بكلية الطب جامعة عين شمس، إن توافر علاج لمرض بومبي في مصر يمثل خطوة مهمة، لكنه لا يغطي سوى جزء من الصورة، فالمرضى يحتاجون إلى تشخيص إكلينيكي وجيني دقيق، ومسار منظم للتقييم، ومتابعة واقعية على مدار الوقت، ويفضل أن يتم ذلك داخل مراكز متخصصة متعددة التخصصات.

وأضافت أنه تماشيًا مع الاستراتيجية الوطنية للأمراض النادرة، فإن الأولوية تتمثل في ضمان استدامة الحصول على العلاج، والتأكد من أن كل مريض يخضع للتقييم والمتابعة بالشكل الصحيح.

التشخيص المبكر ضرورة لرعاية الأطفال

ومن جانبها، أوضحت الدكتورة ماريان يسري جرجس، أستاذ طب الأطفال واستشاري أعصاب الأطفال بكلية الطب جامعة القاهرة، أن مرض بومبي يذكرنا بأهمية التعرف المبكر على الأمراض النادرة الوراثية والعصبية العضلية لدى الأطفال.

وأضافت أن توافر العلاج الجديد في مصر يمنح الأطباء خيارًا إضافيًا للعلاج بالإنزيم البديل، مؤكدة ضرورة أن يتزامن ذلك مع التشخيص المبكر ونشر الوعي والمتابعة المنسقة للأطفال وأسرهم.

تطورات علمية تفتح آفاقًا جديدة للعلاج

وأوضح الدكتور حسين أوناي، مؤسس جين تو إنفو لنظم المعلومات الصحية، أن التطورات العلمية أسهمت بشكل كبير في تعميق فهم الأمراض النادرة، مثل مرض بومبي، وفتحت آفاقًا إضافية للتشخيص والعلاج.

وأشار إلى أن توافر خيارات علاجية جديدة يعكس التقدم المتواصل في رعاية مرضى بومبي، ويمنح الأطباء خيارات إضافية لتلبية احتياجات المصابين بهذا المرض النادر والمتقدم، لافتًا إلى أهمية استمرار البحث العلمي ومتابعة المستجدات الطبية في دعم جهود رعاية المرضى والتواصل مع أسرهم.

دعم رعاية مرضى الأمراض النادرة

وقال أدريان ديلامار-ديبوفيل، رئيس مجلس إدارة الشركة بمصر، إن إطلاق العلاج الجديد في مصر يأتي في إطار التزام الشركة بدعم جهود رعاية مرضى الأمراض النادرة، مؤكدًا الحرص على العمل مع الخبراء والمجتمع الطبي لدعم رعاية المرضى وتبادل المعرفة العلمية المتعلقة باحتياجاتهم.

وأضاف مروان الباجوري، رئيس الشؤون الطبية للشركة في إفريقيا، أن التشخيص في الوقت المناسب وتحديد العلاج الملائم وفقًا لتقييم الطبيب لمرضى بومبي يمثلان جانبين مهمين في التعامل مع هذا المرض النادر والمتقدم، مشيرًا إلى أن إطلاق العلاج الجديد يأتي في إطار الاهتمام بالخيارات العلاجية واحتياجات المرضى، إلى جانب أهمية رفع الوعي بالمرض والتدبير الإكلينيكي المناسب لرعاية المرضى وأسرهم.

مرض بومبي.. اضطراب وراثي يؤثر على العضلات

ويُعد مرض بومبي حالة وراثية نادرة يعجز فيها الجسم عن تكسير الجليكوجين بالشكل السليم، ما يؤدي إلى تراكمه داخل الخلايا العضلية ويؤثر تدريجيًا على وظائف العضلات. ويمكن أن يصيب المرض الأطفال والبالغين على حد سواء، وتختلف الأعراض ومعدلات تطور المرض من مريض لآخر.

ويأتي إطلاق العلاج الجديد في إطار جهود سانوفي مصر لدعم مجتمع مرضى بومبي، ومواصلة الاهتمام بالبحث العلمي في مجال الأمراض النادرة، إلى جانب تعزيز الوعي الطبي وتبادل المعلومات والتطورات العلمية مع المجتمع الطبي.